penyakit penimbunan glikogen

BAB I

PENDAHULUAN

A.Latar Belakang

Glikogen merupakan simpanan karbohidrat dalam bentuk glukosa di dalam tubuh yang berfungsi sebagai salah satu sumber tenaga. Terbentuk dari molekul glukosa yang saling mengikat dan membentuk molekul yang lebih komplek. Simpanan glikogen memilik fungsi sebagai sumber tenaga tidak hanya bagi kerja otot namun juga merupakan sumber tenaga bagi sistem pusat saraf dan otak.

Di dalam tubuh, jaringan otot dan hati merupakan dua komponen utama yang digunakan oleh tubuh untuk menyimpan glikogen. Pada jaringan otot, glikogen akan memberikan kontribusi sekitar 1% dari jumlah massa otot sedangkan di dalam hati, glikogen akan memberikan kontribusi sekitar 8-10% dari jumlah massa hati. Walaupun memiliki peratusan yang lebih kecil namun secara total jaringan otot memiliki jumlah glikogen 2 kali lebih besar di bandingkan dengan glikogen hati.

Istilah “penyakit simpanan glikogen (glycogen storage diseases)” merupakan istilah generik yang dimaksudkan un­tuk menjelaskan suatu kelompok kelainan bawaan yang di­tandai oleh penumpukan glikogen dengan jumlah atau jenis yang abnormal di dalam jaringan tubuh.

B.Rumusan Masalah

·         Apa yang dimaksud dengan glikogen?

·         Apa penyakit penimbunan glikogen?

·         Bagaimana gejala, diagnosa dan pengobatan penyakit penimbunan glikogen?

C.Tujuaan

·         Agar mahasiswa dapat mengetahui pengertian glikogen.

·         Agar mahasiswa dapat mengetahui penyakit penimbunan glikogen.

·         Agar mahasiswa dapat mengetahui bagaimana gejala, diagnosa, dan pengobatan penyakit penimbunan glikogenesis.

BAB II

PEMBAHASAN

Pengertian glikogen

Glikogen merupakan bentuk simpanan karbohidrat yang utama di dalam tubuh hewan dan analog dengan pati di dalam tumbuhan. Unsur ini terutama terdapat di dalam hepar (sampai 6%) dan otot yang jarang melampaui jumlah 1%. Namun, karena massanya yang jauh lebih besar, jumlah simpanan glikogen dalam otot bisa mencapai tiga hingga empat kali jumlahnya dalam hepar.

Pada jaringan otot, glukosa yang tersimpan dalam bentuk glikogen dapat digunakan secara langsung oleh otot tersebut untuk menghasilkan tenaga. Begitu juga dengan hati yang dapat mengeluarkan glukosa apabila diperlukan untuk menghasilkan tenaga di dalam tubuh. Selain itu, glikogen hati juga mempunyai peranan yang penting dalam menjaga kesihatan tubuh iaitu berfungsi untuk menjaga tahap glukosa darah.

Sebagai sumber tenaga simpanan glikogen yang terdapat di dalam tubuh secara langsung akan mempengaruhi kapasiti seorang atlet semasa menjalani program latihan ataupun juga semasa pertandingan. Secara keseluruhannya hubungan antara pengambilan karbohidrat, simpanan glikogen dan keupayaan olahraga dapat di simpulkan sebagai berikut:
• Pengambilan karbohidrat yang tinggi akan meningkatkan simpanan glikogen tubuh.

• Semakin tinggi simpanan glikogen maka kemampuan tubuh untuk melakukan aktiviti fisik juga akan semakin meningkat.

• Tahap simpanan glikogen tubuh yang rendah menurunkan atau membatasi kemampuan atlet untuk mempertahankan intensiti dan waktu latihannya.

• Tahap simpanan glikogen tubuh yang rendah menyebabkan atlet menjadi cepat lelah jika dibandingkan dengan seorang atlet dengan simpanan glikogen yang tinggi.

• Pengambilan karbohidrat setelah latihan atau pertandingan akan mempercepat penyimpanan glikogen yang kemudian juga akan mempercepat proses pemulihan.

Proses pembentukan glikogen ringkasnya sebagai berikut :

1. Tahap pertama adalah pembentukan glukosa-6-fosfat dari glukosa, dengan bantuan enzim glukokinase dan mendapat tambahan energi dari ATP dan fosfat.
2. Glukosa-6-fosfat dengan enzim glukomutase menjadi glukosa-1-fosfat.
3. Glukosa-1-fosfat bereaksi dengan UTP (Uridin Tri Phospat) dikatalisis oleh uridil transferase menghasilkan uridin difosfat glukosa (UDP-glukosa) dan pirofosfat (PPi).
4. Tahap terakhir terjadi kondensasi antara UDP-glukosa dengan glukosa nomor satu dalam rantai glikogen primer menghasilkan rantai glikogen baru dengan tambahan satu unit glukosa.

Peranan Glikogen

* menyediakan tenaga untuk kerja otot
* menyediakan bahan bakar untuk sistem saraf pusat
* membolahkan berlakunya metabolisme lemak
* mencegah protein daripada digunakan sebagai tenaga

Karbohidrat adalah sumber tenaga atau bahan bakar untuk tindakan otot dan biologi bekerja. Makanan yang mengandungi karbohidrat adalah dalam biji-bijian, buah, dan kumpulan-kumpulan susu.Sayuran memiliki sejumlah kecil kardohidrat. Setelah karbohidrat dimakan, ia dipecah menjadi gula kepada unit yang lebih kecil (termasuk glukosa, fruktosa dan galaktosa) di dalam perut dan usus kecil. Unit kecil gula ini diserap di usus kecil dan kemudian memasuki aliran darah di mana mereka melakukan perjalanan ke hati.

   Fruktosa dan galaktosa yang diubah akan menjadi glukosa oleh hati. Glukosa merupakan karbohidrat yang diangkut oleh aliran darah ke pelbagai rangkaian dan organ, termasuklah otot dan otak, di mana ia akan digunakan sebagai tenaga. Jika tubuh tidak memerlukan glukosa untuk tenaga, glukosa akan di simpan dalam hati dan otot rangka (skeletel muscle) dalam bentuk yang disebut glikogen. Jika glikogen berlebihan daripada keperluan, glukosa akan disimpan sebagai lemak. Glikogen yang disimpan adalah sumber tenaga yang akan digunakan ketika tubuh memerlukan lebih banyak glukosa daripada yang sedia di aliran darah (misalnya, ketika melakukan latihan sukan).Tubuh mempunyai kapasiti simpanan yang terhad untuk glikogen (sekitar 2000 kalori), itulah sebabnya karbohidrat sering disebut sebagai bahan bakar mengehadkan prestasi fizikal.

  Gentian karbohidrat adalah protein sebagai sumber tenaga. Ketika keperluan karbohidrat tidak mencukupi, protein dipecah untuk membuat glukosa untuk mengekalkan tahap glukosa darah. Namun, ketika protein dipecah, ini menyebabkan protein kehilangan peranan utama sebagai pembinaan otot. Selain itu, pemecahan protein boleh mengakibatkan peningkatan tekanan pada ginjal, di mana produk sampingan protein disalurkan ke dalam urin.

Glukosa juga sangat penting bagi sistem saraf pusat, terutamanya otak yang menggunakan glukosa sebagai sumber tenaga. Kurangnya glukosa boleh menyebabkan kelemahan, pening dan glukosa darah rendah (hipoglikemia). Pengurangan glukosa darah menyebabkan penurunan ketika latihan menyebabkan penurunan prestasi latihan, mental serta keletihan fizikal.

 Kepentingan Biomedis

Glikogen otot berfungsi untuk menjadi sumber heksosa yang tersedia bagi proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Glikogen hepar sebagian besar berhubungan dengan sim­panan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahan­kan kadar glukosa darah, khususnya pada saat-saat sebelum sarapan. Setelah 12-18 jam puasa, hatnpir seluruh simpanan glikogen dalam hepar mengalami deplesi, sedangkan gliko­gen otot baru mengalami deplesi yang berarti setelah sese­orang melakukan olah raga yang berat dan lama. Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan kelompok kelainan bawaan yang ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan penumpukan bentuk-bentuk gliko­gen abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan otot dan bahkan kematian penderitanya.

Penyakit Penimbunan Glikogen

Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Unsur ini terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui jumlah 1%. Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat berhubungan dengan simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan kadar glukosa darah, khususnya pada saat di antara waktu makan.

Glikogen dalam hati akan habis jika seseorang melakukan puasa 12 hingga 18 jam, sedangkan glikogen dalam otot akan terkuras habis hanya saat seseorang melakukan aktivitas atau olahraga yang berat. Pada kelianan ini, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. (Murry, 2006)

Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan kelompok kelainan bawaan yang ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan penumpukan bentuk-bentuk glikogen abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan otot dan bahkan kematian penderitanya (Sharon, 1980).

Kelainan penimbunan glikogen "glycogen storage disease" adalah suatu penyakit yang diturunkan. Ada beberapa tipe:
a) Tipe I glikogenosis ( von Gierke's disease )

Dalam sel-sel hepar dan "renal convulated tubules" penuh dengan glikogen. Secara me-tabolik glikogen ini tidak bisa dipakai. Terbukti dengan terjadinya hipoglisemia pada penderita ini. Ketosis dan heperlipemia terjadi pada penderita ini, yang merupakan suatu tanda adanya kekurangan karbohidrat. Dalam hepar, ginjal dan usus halus aktivitas glu-kosa-6 fosfatase sedikit sekali atau tidak ada pada penderita ini.

b) Tipe II ( penyakit pompe )
Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom dan enzim asam maltose yang berfungsi memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi penimbunan glikogen dalam lisosom. Terjadi pada semua  organ.

Gejala : pembesaran hati dan jantung.

c) Tipe III ( limit dextrinosis: Forbes' or Cori's disease ).
Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel jaringan.

Organ yang terkena : Hati, otot, jantung, sel darah putih    

Gejala :  

·         Pembesaran hati

·         Kadar gula darah yg rendah

·         Kerusakan otot

d) Tipe IV ( amylopectinosis,Anderson's disease )
Pada tipe ini enzim "branching" tidak ada, hingga terdapat akumulasi polisakarida den-gan sedikit titik-titik cabang. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama karena kega-galan jantung atau kegagalan hepar.

Organ yang terkena : Hati, otot, jaringan lainnya

Gejala : ·  Sirosis (pada anak-anak)

·  Kerusakan otot & gagal jantung (pada dewasa)

e) Tipe V glikogenosis ( myophosphorylase deficiency glycogenosis: McArdle's syn-drome)

Fosforilase otot tidak ada. Penderita dengan tipe ini tidak tahan olahraga. Meskipun kadar glikogen dalam otot tinggi (2,5-4,1%) namun sedikit sekali atau tidak terukur adanya asam laktat dalam darahnya. Oto yang terkena yaitu pada otot.

Gejalanya yaitu Kram otot selama melakukan kegiatan/aktivitas.

f) Tipe VI glikogenosis ( Hers' s disease ).
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada tendensi mengalami hipoglikemi.

Gejala :

 ·  Pembesaran hati Serangan hipoglikemia selama berpuasa

·  Seringkali tanpa gejala

g) Tipe VII glikogenosis ( Tarui's disease )
Fosfofrukto kinase dalam otot dan eritrosit menurun. Bisa mengalami anemi hemolitik.  Organ yang terkena yaitu pada otot kerangka , sel darah merah.

Gejala : ·  Kram otot selama aktivitas fisik

   ·  Hemolisis (penghancuran sel darah merah)

h) Tipe VIII. glikokenosis.
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase kinase. Gejala mirip tipe VI (Howell, 1978).

PENYEBAB

Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom resesif.


GEJALA

Bentuk yang paling parah dari penyakit ini adalah penyakit Pompe, yang biasanya mulai muncul pada tahun pertama kehidupan penderita.

Glikogen tertimbun di dalam hati, otot, saraf dan jantung sehingga fungsinya terganggu.
Lidah, jantung dan hati membesar.

Anak yang menderita penyakit ini tampak terkulai seperti bayi dan menjadi semakin lemah.

Penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan. Sebagian besar bayi yang menderita penyakit ini meninggal dalam usia 2 tahun.

Bentuk penyakit Pompe yang tidak terlalu parah bisa terjadi pada anak-anak yang lebih besar dan dewasa, menyebabkan kelemahan pada tungkai dan lengan dan menyebabkan berkurangnya kemampuan menarik nafas dalam-dalam.

Bentuk lain dari penyakit penimbunan glikogen menyebabkan penderitanya mengalami kram dan kelemahan yang disertai nyeri, biasanya timbul setelah melakukan olah raga.
Gejalanya bisa ringan atau berat.

Dengan menghindari aktivitas yang berat, maka gejalanya akan menghilang.

DIAGNOSA

Kerusakan otot menyebabkan dilepaskannya mioglobin ke dalam darah.
Untuk mendiagnosis penyakit ini dilakukan pemeriksaan air kemih, karena mioglobin dibuang melalui air kemih.

Mioglobin bisa melukai ginjal, kadarnya bisa dikurangi dengan membatasi latihan fisik.

Minum banyak cairan, terutama setelah melakukan latihan fisik, bisa melarutkan mioglobin.

PENGOBATAN

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.

Jika kadar mioglobin tinggi, diberikan diuretik untuk mencegah terjadinya kerusakan ginjal.

Pencangkokan hati bisa dilakukan pada penderita penyakit penimbunan gikogen, kecuali pada penyakit Pompe.(medicastore)

BAB III

KESIMPULAN

A.Kesimpulan

Glikogen merupakan simpanan karbohidrat dalam bentuk glukosa di dalam tubuh yang berfungsi sebagai salah satu sumber tenaga. Terbentuk dari molekul glukosa yang saling mengikat dan membentuk molekul yang lebih komplek. Simpanan glikogen memilik fungsi sebagai sumber tenaga tidak hanya bagi kerja otot namun juga merupakan sumber tenaga bagi sistem pusat saraf dan otak.

Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Unsur ini terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui jumlah 1%. Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat berhubungan dengan simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan kadar glukosa darah, khususnya pada saat di antara waktu makan.

DAFTAR PUSTAKA

Howell, R.R,. : “The Glycogen storage Diseasses,” pp. 160- 181 in J.B. Stanbury, J.B. Wyngarden, and D.S. Freserickson (eds.), The Metabilic Basis of Inherited Disease, 4th ed, McGraw-Hill, New York, 1978.

Murry R.M., Granner D.K., and Rodwell V.W.: Harper's Biochemistry. Twenty-seventhEditions. Appleton & Lance. Englewood Cliffs. New Jersey. USA. 2006. pp 132 - 144, 151- 186.

Sharon, N.: “Carbohydrates,” Sci. Am., 243: 90- 116, November (1980).

http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2106205-pengertian-glikogen/#ixzz2SWhr4iJb

http://indonesiaindonesia.com/f/10323-penyakit-penimbunan-glikogen/

http://www.patient.co.uk/health/Glycogen-Storage-Disorders.htm